[유전자변이 질병확률 예측]

생명과학과 김상욱 교수 연구팀이 유전자 변이로부터 질병확률을 예측할 수 있는 정밀의료 기술을 개발했다.

차세대 염기서열 해독법의 비약적인 발전과 함께 환자의 유전자 변이 정보를 바탕으로 한 정밀의료가 많은 관심을 받고 있음에 따라 유전자 변이의 질병 확률을 정확하게 계산 할 수 있는 생물정보학 기술 개발이 요구되고 있다.

연구팀은 단백질 서열의 공진화 정보(co-evolution)^*1를 이용한 분자진화 분석과 기계학습을 이용한 인공지능 기술을 바탕으로 유전자 변이로부터 질병 확률을 예측 가능한 생물정보학 기술을 개발했다.

연구팀은 분자진화 분석을 통해 기존의 연구들에서 검출되지 못했던 변이들 중 환자의 생체 신호 전달 체계에 혼란을 주어 기능이상을 일으키는 질병 유발 유전자 변이를 검출해냈다. 이는 기존 기술에 대비하여 더 다양한 질병 유전자 변이를 검출 가능하게 하여 유전자서열분석기술의 질병예측 성능을 향상시켰다.

김상욱 교수는 “이 연구는 환자의 질병 진단 및 개인 맞춤 의료 등 다양한 정밀의료기술에 응용이 가능하다”라며, “개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 치료제 개발 등의 맞춤형 의료 기술 개발의 발전에 효과적으로 적용 될 것으로 기대된다.” 라고 연구의 의의를 설명했다.

이 연구 성과는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(중견연구), 원천기술개발사업(포스트게놈다부처 유전체)의 지원으로 수행되었으며 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 6월 14일 게재되었다.
 

1.단백질 서열 공진화
단백질 내 두 잔기에서 일어나는 상호 관계를 통한 진화적 변화